وضعت وزارة الصحة والسكان، 19 مرضا مستهدف الكشف عن داخل مبادرة الكشف عن الأمراض الوراثية لحديثي الولادة.
الأمراض المستهدفة في مبادرة الكشف عن الأمراض الوراثية
قصور الغدة الدرقية الخلقي
تضخم الغدة الكظرية الخلقي
أنيميا الفول، التليف الكيسي
فرط شحميات الدم الوراثي
الفينيل كيتونوريا
نقص رباعي هيدروبيترين
حموضة الدم العضوية
ارتفاع حمض أيزوفاليريك بالدم
ارتفاع الحمض البروبيوني/الميثيل مالوني بالدم
مرض البول القيقبي
ارتفاع التيروزين في الدم – النوع الأول
ارتفاع الجالاكتوز في الدم
ارتفاع هوموسيستين بالبول
ارتفاع الأرجينين بالدم
ارتفاع السيترولين بالدم
نقص الأورنيثين ناقل الكربامويل
أكسدة الأحماض الدهنية
نقص إنزيم البيوتينيداز
